Amniocentesis

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Examen que se realiza durante el embarazo con el objetivo de detectar trastornos congénitos mediante la extracción de líquido amniótico. Usualmente se les recomienda a mujeres con mayor riesgo de tener un hijo con anomalías congénitas:

  • Serán mayores de 35 años al momento del parto.
  • Quienes presentaron resultados anormales en la prueba de detección de suero materno (sangre), lo que indica mayor riesgo de anomalías cromosómica o de defectos en el tubo neural.
  • Han tenido bebés con anomalías congénitas en otros embarazos.
  • Tienen antecedentes familiares de trastornos genéticos.

El líquido amniótico se encuentra en el saco que rodea al bebé en el útero. Contiene las células que elimina el feto, las cuales poseen valiosa información genética que se puede utilizar para diagnosticar diversos trastornos.

El examen de líquido amniótico generalmente se recomienda entre las semanas 15 a 20 de embarazo (pero puede realizarse posteriormente según el criterio médico), y abarca el siguiente procedimiento:

  1. Se hará primero un ultrasonido para identificar dónde se encuentra el bebé.
  2. Se limpiará el abdomen con un antiséptico y podría inyectarse un anestésico local.
  3. Posteriormente, el médico inyectará una aguja larga, delgada y hueca a través del abdomen hasta llegar al útero y la bolsa amniótica. Esto puede causar leve dolor.
  4. Extraerá determinada cantidad de líquido (aproximadamente 4 cucharaditas o 20 mililitros) del saco que rodea al feto. Mientras tanto, el bebé es observado por medio del ultrasonido durante el procedimiento.
  5. El líquido se envía a laboratorio para su análisis.

Los resultados de la amniocentesis tardan aproximadamente 2 semanas.

La amniocentesis se puede utilizar para diagnosticar:

  • Anencefalia: la porción superior del tubo neural no logra cerrarse, de manera que hay ausencia de cráneo y cerebro, además de anormalidades en rasgos faciales y defectos cardiacos.
  • Síndrome de Down: aparece retraso en el desarrollo físico y mental, así como alteraciones cardiacas, visuales, auditivas y óseas.
  • Espina bífida: cierre incompleto de la columna vertebral.
  • Trastornos metabólicos hereditarios: ocurren por ausencia o acumulación de alguna enzima (sustancia que permite o acelera un proceso metabólico) que afecta la función de un órgano o tejido.
  • Enfermedad Rh: complicaciones que surgen de la incompatibilidad entre los grupos sanguíneos de la madre y del bebé.
  • También se puede realizar para evaluar el desarrollo pulmonar del bebé antes de nacer.

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