GUÍA DE PRÁCTICA CLÍNICA DIAGNÓSTICO, TRATAMIENTO Y SEGUIMIENTO MULTIDISCIPLINARIO EN ENFERMEDAD DE FABRY

Estás aquí

Contáctanos

La Guía de Práctica Clínica Diagnóstico, tratamiento y seguimiento multidisciplinario en enfermedad de Fabry pone a disposición del personal del segundo y tercer nivel de atención las recomendaciones basadas en la mejor evidencia disponible con la intención de estandarizar las acciones nacionales acerca de cuáles son los datos clínicos que hacen sospechar enfermedad de Fabry (EF), cuál es la prueba diagnóstica de certeza en mujeres y hombres con EF, la existencia de factores pronóstico determinantes del desenlace renal, cardiovascular y cerebrovascular en el paciente, cuál es el papel del médico genetista en la evaluación del paciente con sospecha y diagnóstico confirmado de EF, cuáles son los tratamientos farmacológicos concomitantes necesarios en los pacientes, cuáles son los criterios para iniciar tratamiento en pacientes con EF, cuál es la eficacia, efectividad y seguridad del tratamiento de sustitución enzimática y cuándo está justificado su inicio y su suspensión y, cuál es y cómo se debe realizar el seguimiento del paciente con EF. Con el objetivo de lograr un diagnóstico y tratamiento temprano, seguimiento y referencia oportuna, limitación de la progresión de la enfermedad debido a falla orgánica y lograr el establecimiento del estudio familiar y consejo genético e incremento en la supervivencia.