La Guía de Práctica Clínica Diagnóstico y tratamiento de la enfermedad de Gaucher tipo I pone a disposición del personal del segundo y tercer nivel de atención las recomendaciones basadas en la mejor evidencia disponible con la intención de estandarizar las acciones nacionales respecto a cómo se realiza el diagnóstico clínico de la enfermedad de Gaucher tipo I, qué exámenes de laboratorio se necesitan para establecer el diagnóstico de certeza, cuáles se requieren para la evaluación inicial del paciente, cuáles son los criterios para iniciar y suspender la terapia de reemplazo enzimático, cuál es la dosis adecuada para iniciarla y cuáles son los estudios de diagnóstico y gabinete para el seguimiento de los pacientes. Con el propósito de lograr una disminución de las complicaciones, mejorar la atención de los pacientes y optimizar recursos en el tratamiento.
