Diagnóstico y seguimiento de pacientes con hipotiroidismo congénito diagnosticados por cribado neonatal

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El hipotiroidismo se caracteriza por la situación clínica y analítica resultante de la disminución de la actividad biológica de las hormonas tiroideas a nivel tisular; en la mayoría de los casos, coincide con un descenso de los niveles plasmáticos de hormonas tiroideas y elevación de tirotropina hipofisaria (TSH).

Hipotiroidismo congénito y alteraciones tiroideas

El hipotiroidismo congénito (HC) y neonatal comprende un grupo heterogéneo de alteraciones tiroideas que producen hipofunción tiroidea, detectable ya en la primera etapa de la vida del recién nacido.

Las hormonas tiroideas son imprescindibles para lograr el desarrollo y la maduración cerebral normales. El hipotiroidismo de comienzo en los primeros meses de vida originará lesiones irreversibles en el sistema nervioso central.

El HC y neonatal debe de ser diagnosticado y tratado de forma urgente, porque es una causa frecuente y evitable de retraso mental.

El Programa de Detección Precoz del Hipotiroidismo Congénito, de interés primordial en Salud Pública y Medicina Preventiva, está incluido en los programas de cribado neonatal.

El objetivo principal es la detección y el tratamiento del HC severo y permanente. La detección del HC leve permanente o transitorio sería objetivo secundario.

En todos ellos se evita el daño neurológico y se reducen la morbilidad, la mortalidad y las posibles discapacidades asociadas a dichas enfermedades.

Las pruebas de cribado neonatal no son procedimientos de diagnóstico. Los pacientes que presenten un resultado positivo requerirán procedimientos diagnósticos posteriores, para ello se debe contar con el apoyo de clínicos especializados en su diagnóstico y tratamiento (centros clínicos de seguimiento [CCS]).

Como los niños con hipotiroidismo congénito nacen con una apariencia normal, se requieren estudios analíticos para comenzar de inmediato la terapia apropiada.

Objetivo

Este artículo analiza los objetivos, procedimientos de diagnóstico, pruebas requeridas, etiología y diagnóstico diferencial en este trastorno.

Especialmente relevante es realizar un monitoreo frecuente para asegurar ajustes de dosis de la terapia con L-tiroxina, evitar la infra o suprasificación que afecte negativamente las funciones neurosensoriales. La reevaluación de la etiología permanente frente al hipotiroidismo transitorio siempre se recomienda después de 3 años de edad cronológica.

La relevancia de este programa de detección debe discutirse ampliamente en Pediatría.

El objetivo principal es evitar el daño cerebral en estos pacientes, y ha sido altamente exitoso y económicamente beneficioso.

Uso de los programas de cribado neonatal

La reevaluación de la etiología permanente frente al hipotiroidismo transitorio siempre se recomienda después de 3 años de edad cronológica. El Programa de Detección Precoz del HC ha sido uno de los mayores avances en prevención y salud infantil del siglo XX.

Consensuar si es preciso determinar sólo TSH, T4 o ambas para también detectar hipotiroidismo central, así como disminuir el nivel de corte de TSH a 5 mIU/l, para detectar hipotiroidismos más leves, precisa análisis más profundos de coste-beneficio en los que hay que trabajar evitando incrementar el número de falsos positivos.

Por todo ello, en los próximos años, estos programas deben dotarse de las infraestructuras necesarias para adecuarlos a los conocimientos científicos del momento y difundir adecuadamente sus logros en los foros sanitarios y sociales.

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