Fenotipo cognitivo de la epilepsia generalizada idiopática

Las epilepsias generalizadas idiopáticas (IGE) representan 15-20% de los casos de la epilepsia.

Epilepsia y síndromes relacionados

Comprenden un grupo de diferentes síndromes que inicia durante la infancia o la adolescencia y se caracterizan por una combinación variable de usencias, tónico-clónico generalizado (GTC) y convulsiones mioclónicas.

Tienen una buena respuesta a los fármacos antiepilépticos, en particular al ácido valproico (VPA), y presentan rasgos reflejos típicos, como fotosensibilidad e inducción de la praxis.

Su sello distintivo en la electroencefalografía (EEG) son las descargas epileptiformes generalizadas (DE) de espiga y onda (SW) o de poliposis y onda (PSW) que generalmente son inducidas por el sueño no REM, hiperventilación, estimulación fótica intermitente y cierta práctica.

Los síndromes principales de epilepsia generalizada idiopática son: epilepsia de ausencias infantiles (CAE), epilepsia de ausencias juvenil (JAE), epilepsia mioclónica juvenil (JME), IGE con crisis tónico-clónicas generalizadas (GTCS) solo (IGE-GTCS).

Se han descrito rasgos consecutivos a la epilepsia generalizada idiopática (IGE), pero los estudios se centraron principalmente en la epilepsia mioclónica juvenil (JME). Para comprender mejor la neuropsicología de la IGE, se necesita más investigación en otros síndromes que no sean JME, controlando los factores de confusión potenciales como los efectos cognitivos del valproato y las descargas epilépticas (DE). Describimos el perfil neuropsicológico de un grupo de pacientes con diferentes síndromes de IGE que incluyen electroencefalografía de video simultánea (EEG).

Evaluación de los síndromes de epilepsia

Se realizó una evaluación cognitiva y neuropsiquiátrica completa con video-EEG en 61 adultos con epilepsia generalizada idiopática (JME 19; IGE con convulsiones tónico-clónicas generalizadas [GTCS] solo epilepsia generalizada idiopática [-GTCS] 22; epilepsia de ausencia infantil [CAE] o epilepsia de ausencias juveniles [JAE] persistiendo en la edad adulta 20). Comparamos los resultados entre pacientes (globalmente y por síndrome) y un grupo de control de 21 individuos (edad similar, nivel educativo). Los valores de p se ajustaron para pruebas múltiples de acuerdo con una tasa de descubrimiento falso.

Los pacientes obtuvieron resultados significativamente más bajos que los controles en la memoria de trabajo visuoespacial, la velocidad de procesamiento, la flexibilidad cognitiva y estrategia, el razonamiento visuoespacial abstracto, la aritmética y el conocimiento adquirido. Mientras CAE/JAE mostró las puntuaciones más bajas en la evaluación cognitiva y el índice de ansiedad más alto, epilepsia generalizada idiopática-GTCS mostró las puntuaciones más favorables. La mayoría de las pruebas no fueron influenciadas por la ingesta de valproato, y la dosis no se correlacionó con el rendimiento cognitivo en la prueba que produjo diferencias entre los pacientes y los controles. Las descargas epilépticas durante la evaluación no fueron frecuentes (10 pacientes, 1-4 pruebas).

Conclusiones

Los pacientes con epilepsia generalizada idiopática tienen capacidades significativamente más bajas en diversas funciones ejecutivas y conocimientos adquiridos, en comparación con la población de la misma edad y educación. La baja frecuencia de DE en el video-EEG simultáneo y la ausencia de correlación de las puntuaciones con la dosis de valproato refuerzan que los resultados obtenidos se deben a un fenotipo cognitivo en la epilepsia generalizada idiopática.

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